17. April – Welttag der Hämophilie

Seit 1989 gibt es diesen Tag, der an die Bluterkrankheit erinnern soll.

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam.

Hämophilie – die Neigung zu Blutungen, die „Krankheit der Könige“ – so genannt, weil sie in vielen Europäischen Herrscherfamilien gehäuft vorkommt. Die Königsfamilien heirateten untereinander und somit wurden die Gendefekte, die zur Erbkrankheit der Hämophilie führten, immer wieder an die Nachkommen weitergegeben.

Es gibt viele Formen der Hämophilie. Am bekanntesten ist die Hämophilie A, bei der der Gerinnungsfaktor mit der Nummer 8 (VIII) zu wenig gebildet wird. Durch diesen Mangel wird bei einer Verletzung das zum Wundverschluss notwendige Blutgerinnsel nicht oder ungenügend gebildet, der Betroffene kann verbluten.

Durch Mutationen, die zu Defekten in der Erbanlage führen, können bestimmte Gerinnungsfaktoren nicht ausreichend gebildet werden. Besonders häufig tritt der Mangel an Faktor 8 auf. Dieser wird über das Geschlechtschromosom X vererbt. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen und damit einen Erbdefekt mit einem gesunden Chromosom nicht kompensieren können, betrifft diese Erkrankung eigentlich auch nur Männer. Früher, als es noch nicht so gute Behandlungsmöglichkeiten mit künstlichen Faktoren gab, war die Lebenserwartung der Menschen mit einer Hämophilie deutlich niedriger.

Übrigens: Eine leichte Gerinnungsstörung, zum Beispiel bei einem leichten Mangel des sogenannten von-Willebrand-Faktors (die häufigste vererbte Gerinnungsstörung auf der Welt), kann im Alter sogar von Vorteil sein, weil man einfach nicht so leicht einen Herzinfarkt oder Schlaganfall bekommen kann.

Menschen, die unter Nasenbluten leiden, die leicht blaue Flecken bekommen oder bei denen es immer lange dauert, bis es nach einer leichten Verletzung aufhört zu bluten, sollten sich vor einer  Operation untersuchen lassen.

Es gibt sogar richtige Gerinnungsspezialisten, die Hämostaseologen, bei denen sich Patienten Rat holen können. Aber eigentlich kann jeder Arzt – natürlich auch die Ärzte in unserem ÄrzteNetz – die notwendigen Laboruntersuchungen veranlassen, um herauszufinden, ob eine angeborene Hämophilie vorliegt.

Bleiben Sie gesund!

Dr. Jens Heidrich